内分泌腺及全身性疾病论文_SCN4A基因Arg672His
【作 者】:网站采编
【关键词】:
【摘 要】:文章目录 1 病例简介 2 讨论 文章摘要:低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的Hy
文章目录
1 病例简介
2 讨论
文章摘要:低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。
文章关键词:
论文分类号:R591.44;R596.1
文章来源:《世界临床药物》 网址: http://www.sjlcywzz.cn/qikandaodu/2021/1106/1709.html