儿科学论文_SPRED1基因突变致Legius综合征1例
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【摘 要】：文章摘要:患儿女，4岁，躯干、腋窝、腹股沟散在褐色斑4年。患儿既往身健，母亲有类似皮损。基因检测显示患儿SPRED1基因第7号外显子发生c.995GA杂合错义突变，导致氨基酸出现p.R332H改
文章摘要:患儿女，4岁，躯干、腋窝、腹股沟散在褐色斑4年。患儿既往身健，母亲有类似皮损。基因检测显示患儿SPRED1基因第7号外显子发生c.995G>A杂合错义突变，导致氨基酸出现p.R332H改变，母亲该位点杂合变异，父亲该位点无变异。诊断：Legius综合征。
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论文DOI:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202108154
论文分类号:R725.9
文章来源：《世界临床药物》 网址: http://www.sjlcywzz.cn/qikandaodu/2021/1209/1800.html